Cachorro de resgate montanha ajudou a criar um teste que pode erradicar doença genética nos cães da sua raça

Um 👍 cachorro de resgate montanha cujas funções terminaram depois que sua visão falhou ajudou os cientistas a criar um teste 👍 que poderia eliminar a condição genética ocular que a afeta por completo.

Shola, a pastora inglesa, tem uma doença ocular herdada 👍 chamada atrofia retinal progressiva (PRA) que faz as células sensíveis à luz no fundo do olho se deteriorarem, levando à 👍 cegueira.

A PRA afeta mais de 100 raças de cães, pode ser causada por um número de variantes genéticas diferentes e 👍 não tem tratamento. Em alguns tipos, os sintomas não aparecem até que o cão tenha alguns anos, momento que 👍 eles podem ter passado seus genes para filhotes.

Identificação de variante genética responsável pela PRA pastores ingleses

Katherine Stanbury, a primeira 👍 autora da pesquisa da Universidade de Cambridge, disse que Shola tinha quatro anos quando começou a lutar com sua visão 👍 pouca luz.

"Ela foi enviada a um oftalmologista veterinário e eles confirmaram que ela tinha PRA", disse Stanbury. "E então 👍 descobriu-se que seu irmão também tinha PRA".

Stanbury e colegas não apenas identificaram a variante genética responsável pela condição pastores 👍 ingleses, mas também desenvolveram um teste de DNA de £48 para revelar se os cães têm nenhuma, uma ou duas 👍 cópias da variante.

Embora Stanbury tenha dito que as variações que causam a PRA geralmente sejam específicas de raça, a equipe 👍 agora irá examinar qualquer cão afetado por uma doença ocular herdada para a nova variante.

"Se ela surgir outra raça, 👍 poderemos monitorá-la", disse ela.

A pesquisa começou quando Shola e seu irmão foram trazidos à atenção da equipe por seu criador 👍 preocupado.

Escrevendo no journal Genes, Stanbury e colegas relataram como realizaram sequenciamento do genoma completo do DNA dos irmãos, mas nenhum 👍 deles teve variações genéticas anteriormente associadas à PRA, sugerindo que uma variante diferente estava jogo.

Em uma série de análises 👍 usando esses genomas, bem como dados sobre o genoma de dois pastores ingleses adicionais com PRA e 22 sem doença 👍 ocular, a equipe identificou a variante responsável.

Eles esperam que o teste de DNA permita que os donos identifiquem pastores ingleses 👍 com PRA cedo e evitem usá-los para a reprodução, aumentando a possibilidade de a PRA ser eliminada da raça.

"Você ainda 👍 poderia se reproduzir a partir de um portador [que tenha uma cópia da variante], desde que se reproduza com um 👍 cão limpo", disse Stanbury, adicionando que isso é importante para a variação genética dado que a raça é relativamente rara, 👍 especialmente no Reino Unido.

Ela disse que a equipe testou o pai do filhote de Shola, revelando que os filhotes dela 👍 não desenvolveriam PRA.

"Duas de suas filhas acabaram de completar o treinamento de resgate montanha com o Mountain Rescue England", 👍 disse Stanbury. "E um de seus filhotes é um cão de terapia".

De fato, um dos cães de resgate recentemente salvou 👍 a vida de um homem. "[Os donos] sabem que nenhum desses cães vai ficar cego e ter todo esse treinamento 👍 desperdiçado", disse Stanbury.