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Resumo:

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texto:

Parentes de pessoas com doença neuromotora estão sendo oferecidos testes genéticos que irão dizer-lhes se eles são susceptíveis também a 🌻 obter o estado neurológico fatal.

Irmãos e filhos de aproximadamente 5.000 pessoas na Grã-Bretanha com MND poderão acessar um teste que 🌻 identificará se eles têm algum dos mais do 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo receberão aconselhamento e conselhos 🌻 sobre as principais decisões a tomar suas vidas, como ter ou não filhos.

Também pode ser-lhes oferecida a oportunidade de 🌻 participar num ensaio clínico com um medicamento destinado à redução dos sintomas muito debilitantes da MND e prolongar as vidas 🌻 do paciente.

O Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que faz parte da iniciativa disse: "Para pacientes diagnosticados com MND a pergunta mais 🌻 frequente é 'Porquê eu?' Embora genética não responda essa questão para todos pode ajudar explicar por quê eles têm doença."

Acredita-se 🌻 que cerca de um cada cinco casos do MND, o qual pode matar pessoas dentro dos 12-18 meses após 🌻 seu diagnóstico esteja relacionado à genética. As populações na Grã Bretanha têm risco 1 a 300 para obtêlo;

"Para as pessoas 🌻 que estão risco de desenvolver MND genético no futuro, mas não são diagnosticadas ou sintomáticas atualmente ”, disse Wicks. 🌻 “Esta decisão é complexa e muito pessoal” – diz o vice-presidente da neurociência na Sano Genetics (Sino Genética), empresa científica 🌻 com sede nos Estados Unidos para a realização do teste realizado pela Universidade Cambridge University of London (“A Ciência dos 🌻 Alimentos”).

“Os jovens que estão pensando começar uma família podem ter dúvidas sobre se devem ou não filhos, e saber 🌻 quando conceber naturalmente pode levar a terem crianças também”, acrescentou.

"Quando essas pessoas estão pensando sobre suas carreiras, onde viver e 🌻 relacionamentos sentem que é importante estar informado. Muitos desses indivíduos se seguirem frente com os testes serão negativos para 🌻 o gene; particularmente quando não carregam um gênico carregado por seus pais significando a crença de eles estarem num nível 🌻 elevado do risco relativo à população geral".

"Se eles são positivos, há opções de planejamento familiar que podem querer considerar como 🌻 FIV."

A Sano Genetics recebeu 400.000 da Innovate UK, parte do órgão de Pesquisa e Inovação financiado pelo governo britânico 🌻 para lançar o teste a fim ajudar na expansão dos conhecimentos sobre as relações entre genética (genética) com MNDs – 🌻 permitindo que aqueles mais propensos se preparem direção à eventualidade desse problema”.

A iniciativa segue a morte no último fim 🌻 de semana aos 41 anos, do ex-jogador da liga inglesa e britânica Rob Burrow que tinha MND.

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Aqueles que se inscreverem receberão um teste de saliva para analisar os cientistas, a fim produzir o 🌻 perfil genético único e dizer-lhes qual é positivo ou negativo nos genes ligados ao MND.

Os testes ajudarão os participantes a 🌻 ignorar listas de espera até um ano para passar por teste genético completo no NHS.

Os membros da família que optarem 🌻 por fazer o teste podem fazê-lo, incluindo paz de espírito para melhor gerenciar sua ansiedade sobre a incerteza [sobre se 🌻 eles vão conseguir MND] ”, planejar onde vivem ou suas carreiras e planejamento familiar. ”

Cerca de 85% das pessoas diagnosticadas 🌻 com MND que se submetem a testes genéticos não têm os genes para aumentar o risco, e Sano espera da 🌻 mesma proporção dos parentes também voltar negativo.

Eleanor Dalley, uma mãe de 48 anos que teve dois ano para viver depois 🌻 do diagnóstico da MND está preocupada com a composição genética dela.

"Minha filha já trabalhou a conexão genética. Eu disse-lhe que 🌻 há uma chance de 50%, mas eu falei: 'Vamos esperar você obter genes do papai para isso'", ela diz "

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