Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 💶 estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 💶 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 💶 de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 💶 suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 💶 participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 💶 vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 💶 mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 💶 explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 💶 de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 💶 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 💶 diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 💶 Sano Genetics, a empresa científica com sede Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam começar uma família podem 💶 ter questões sobre ter filhos primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 💶 ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 💶 informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas genes e, particular, quando não carregam 💶 o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados risco elevado relação à população 💶 geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."